I traguardi

La nostra avventura nel mondo della ricerca scientifica e della progeria comincia nel 1998 dopo mesi e mesi di visite inconcludenti, quando Laura e Amerigo scoprono che il loro figlio Sammy, che all’epoca aveva poco più di due anni, è affetto da Progeria di Hutchinson-Gilford. 

La cronica mancanza di informazioni all’epoca porta la famiglia negli anni 2000 a fare rete con una neonata fondazione statunitense, la Progeria Research Foundation, nata proprio per sopperire alla mancanza di ricerca riguardo questa malattia. Nel 2005 nasce A.I.Pro.Sa.B. per sostenere a sua volta la causa della ricerca e della divulgazione scientifica. Nel 2006 Sammy, assieme ad un piccolo gruppo di altri pazienti, si offre per una serie di test volti a fornire dei parametri utili da utilizzare nelle ricerche. Dal 2007, con la sperimentazione del Lonafarnib, la nostra associazione si è occupata di fornire un valido aiuto e dei fondi utili al prosieguo di questa terapia e di altre sperimentazioni. Nel 2009 l’associazione è co-creatrice del Network Italiano Laminopatie, un gruppo di lavoro che cerca di studiare comparativamente queste patologie di cui la progeria fa parte. Nel 2012, per favorire lo scambio diretto di consigli tra le famiglie, l’associazione organizza un incontro tra le famiglie con progeria europee in concomitanza ad un meeting scientifico a livello internazionale in Italia. Nel 2020 invece, con la pandemia di Covid19, ha fornito dati utili per il trattamento dei pazienti che avessero contratto l’infezione sia ai medici curanti sia alla Progeria Research Foundation.

 

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Come associazione, nonostante molti anni di esperienza, sappiamo che la strada davanti a noi è ancora lunga ma con l’aiuto di tutti possiamo farcela: NOI VOGLIAMO E POSSIAMO, ASSIEME TROVEREMO UNA CURA!
 

Traguardi dell'Associazione e della Ricerca

  • 1886/1904

    La Progeria è descritta per la prima volta, a livello sintomatico, da due medici britannici, Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford
  • 1999

    Con la nascita della Progeria Research Foundation (PRF) negli USA, nei primi anni 2000, comincia una vera e propria ricerca sulla Progeria, sia in campo biologico che medico, per scoprirne le cause e per curare i pazienti affetti
  • 2003

    La ricerca sulla Progeria mette segno il suo primo grande risultato: viene scoperto che a causare la Progeria è una particolare mutazione del gene LMNA
  • 2005

    Nasce in Italia l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (A.I.Pro.Sa.B.), che andrà a contribuire alla grande ricerca internazionale verso questa rara patologia
  • 2006

    Per la prima volta in assoluto, viene riunito al National Institute of Health (Bethesda, USA) un gruppo di pazienti con Progeria con l’intento di raccogliere dei dati parametrici sui quali valutare l’efficacia di eventuali trattamenti
  • 2007

    A Boston (USA), inizia il primo Clinical Trial dove un farmaco denominato Lonafarnib viene testato su un gruppo iniziale di pazienti con Progeria per poi essere somministrato alla maggior parte di essi
  • 2009

    Sempre a Boston, viene messo a punto il secondo Clinical Trial che prevede l’aggiunta di due farmaci, il Pravastatin e l’Acido Zoledronico, al precedente Lonafarnib
  • 2009

    A.I.Pro.Sa.B., assieme a vari centri di ricerca italiani, decide di continuare un progetto europeo che era giunto a termine per studiare nel loro complesso le Laminopatie: nasce così il Network Italiano Laminopatie (NIL)
  • 2012

    A.I.Pro.Sa.B. organizza il primo meeting dei pazienti con Progeria e famiglie europei in Italia, associando ad esso un meeting scientifico internazionale sulla Progeria. Durante questa occasione vengono divulgati per la prima volta alle famiglie i dati raccolti nel primo Clinical Trial del 2006
  • 2015

    A Boston comincia un terzo Clinical Trial che prevede il già utilizzato Lonafarnib in concomitanza con un altro farmaco, l’Everolimus
  • 2019

    Per la prima volta in un paziente con Progeria viene effettuato un intervento cardiochirurgico di sostituzione della valvola aortica a Roma, in Italia
  • 2020

    Con la conclusione delle ultime fasi di raccolta dati sperimentali sul Lonafarnib, quest’ultimo viene approvato dalla Food and Drug (FDA) statunitense come primo farmaco contro la Progeria, con il nome di Zokinvy
  • 2022

    Anche l’European Medicines Agency (EMA, UE), con il supporto di A.I.Pro.Sa.B., dà il via libera per l’autorizzazione all’uso del Lonafarnib (Zokinvy) nei pazienti con Progeria negli Stati Membri dell’Unione Europea
  • 2022

    Viene organizzato un primo summit di specialisti per discutere riguardo i vari interventi attuabili per risolvere i frequenti casi di stenosi aortica osservati in pazienti con progeria per poi operare cardio-chirurgicamente in maniera programmatica