Stenosi della valvola aortica
Tra i maggiori problemi legati alla progeria ci sono quelli legati al cuore e ai vasi sanguigni, quali occlusione dei vasi, infarti, arteriosclerosi e simili, motivo per cui l’aspettativa di vita dei pazienti è estremamente ridotta. Anche Sammy, come molti altri, si è dovuto confrontare con questa problematica e per anni ha convissuto assieme ad essa, quando, nel settembre 2017, in uno degli esami di routine fatti al Boston Children’s Hospital, la situazione ha mostrato un quadro clinico preoccupante: la valvola aortica, attraverso la quale il sangue passa dal cuore al resto del corpo, era pesantemente calcificata e minacciava di chiudersi da un giorno all’altro. Sarebbe potuto succedere in giorni, settimane, mesi, nessuno lo sapeva, ma sarebbe accaduto.
Purtroppo, intervenire chirurgicamente su pazienti con progeria è estremamente rischioso per via dell’anestesia, per la mancanza di esperienza e per il fatto che spesso i problemi presentati da pazienti con progeria sono legati alla vecchiaia, seppur su un corpo della taglia di un bambino. Ne è seguita una discussione durata mesi tra i medici del team di Boston, gli unici a seguire in modo sistematico quasi tutti i casi di progeria riconosciuti al mondo, Sammy, la sua famiglia e altri ricercatori e medici amici di Sammy, che non solo hanno dato un parere scientifico sul caso, ma anche umano. Tra tutti per esempio Lino Tessarollo, che da ricercatore ed amico segue Sammy fin da quando aveva cinque anni, o Carlos Lopez Otin, uno dei maggiori esperti di progeria al mondo, presso il quale Sammy ha svolto la sua tesi triennale di laurea, e il suo team, che sono venuti in Italia tutti assieme per poterne discutere di persona, o gli amici più stretti di Sammy che lo hanno sostenuto in quel periodo di scelta difficile e pieno di preoccupazioni. Sebbene l’idea di fondo fosse che, sì, sarebbe dovuto affrontare la situazione di petto, cercando di fare qualcosa e senza aspettare che gli eventi evolvessero nella direzione che tutti conoscevano, tutte le varie proposte chirurgiche non erano abbastanza sicure o presentavano dei rischi troppo alti.
Discussione sull'intervento
Tutto cambiò quando Giovanna Lattanzi, direttrice del Network Italiano Laminopatie di cui facciamo parte, ci mise in contatto con il prof. Francesco Musumeci, cardiochirurgo di fama mondiale e operante nell’Ospedale San Camillo-Forlanini di Roma, famoso per la sua ecletticità di approccio anche verso i casi più difficili. Grazie alla sua esperienza che lo aveva visto agli inizi della carriera di chirurgo operare nei bambini e attualmente intervenire per lo più su anziani, il prof. Musumeci capì subito di essere in grado di trattare la calcificazione della valvola aortica di Sammy con un approccio non eccessivamente invasivo ed efficace, in modo da poter risolvere il problema senza compromettere però la riabilitazione e il ritorno alle normali attività quotidiane
Dopo un attento studio del caso, della progeria e delle varie precauzioni da prendere in merito da parte del prof. Musumeci e della sua equipe multidisciplinare, e convinto il team di Boston della fattibilità dell’intervento, il quale ha offerto ogni tipo di supporto nel fornire le informazioni necessarie), pur non nascondendo gli alti rischi di un’operazione mai tentata prima in un caso di progeria, tutto era pronto.
Una speranza per i pazienti con Progeria
Il 28 gennaio 2019, il prof. Musumeci ha praticato su Sammy una sostituzione della valvola aortica tramite TAVI attraverso un’incisione alla punta del cuore, senza mai interrompere l’attività cardiaca. L’intervento, sebbene difficile e lungo, fu un successo ed oltre a risolvere il problema ha permesso a Sammy, con una corta degenza e in poco più di un mese e mezzo di riprendere le attività di ogni giorno, con l’ovvio aiuto di un cuore che finalmente, dopo molto tempo era in grado di compiere il suo lavoro al massimo delle sue facoltà.
L’intervento chirurgico eseguito dal prof. Musumeci e dal suo team, con l’aiuto del personale ospedaliero che si è prodigato affinché tutto andasse per il verso giusto, ha aperto una nuova strada per trattare anche altri casi di progeria che necessitano di interventi di questo tipo: dopo aver riunito diversi specialisti nel settore cardiochirurgico, nel settore pediatrico e i maggiori esperti di progeria ed invecchiamento, un team diretto dalla PRF ha discusso i dati raccolti da questo tipo di interventi nel Progeria Aortic Intervention Summit, del quale l'associazione è stata parte, ed è riuscito ad idearne altri per meglio venire incontro alle esigenze mediche dei pazienti. Altri due pazienti sono stati così operati con successo al Boston Children’s Hospital dal dottor Pedro Del Nido.
Sammy e il prof. Francesco Musumeci a pochi giorni dall’intervento di sostituzione della valvola aortica.
Per saperne di più sulla Progeria e sulle ricerche ad essa correlate, consigliamo di fare affidamento al sito della Progeria Research Foundation che raccoglie i più importanti articoli scientifici pubblicati nel corso degli anni:
https://www.progeriaresearch.org/whats-new-in-progeria-research/
Su PubMed si possono trovare numerosi altri articoli correlati che possono interessare un pubblico specializzato:
